Graduatoria Finale Vincitori Bando di Concorso GMN per l'anno 2022

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Vincitrice

ANDELIC MIRNA

Probing the role of miRNA reprogramming in small fibre neuropathy

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Vincitrice

DRAGO SELENE FRANCESCA ANNA

Identificazione di potenziali biomarcatori prognostici in una popolazione di pazienti presintomatici con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) al fine di ottimizzare il trattamento e la gestione dei pazienti

 

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3 - SANGUINERI FRANCESCA

Il ruolo dei Dock 1 nella mielinizzazione del SNP e nella patogenesi della CMT 1: approccio integrato di studi genetici, bioinformatici e cellulari

4 - GAGLIARDI DELIA

Miopatia necrotizzante anti-HMGCR: predittori genetici e strumentali di risposta terapeutica

4 - MARINELLA GEMMA

Raccolta dati clinici, genetici e strumentali nei pazienti dHMN afferenti ai centri neuromuscolari italiani di terzo livello

5 - GALOSI ELEONORA

La relazione tra fenotipi sensoriali e meccanismi patogenetici  del  dolore nei pazienti con neuropatia diabetica dolorosa. Verso un approccio terapeutico personalizzato

5 - SCANO MARTINA

Il correttore C17 nelle sarcoglicanopatie: studi preclinici

6 - FREZZA ERICA

Valutazione cinematica del movimento mediante sensori indossabili nelle distrofie miotoniche

7 - BORTOLANI SARA

Deep phenotyping mediante risonanza magnetica muscolare nell’ambito del Network Italiano delle Miopatie Distali e Miofibrillari (ITA-MeD)

8 - LUPICA ANTONINO

Valutazione e correlazioni cliniche dei livelli di metalloproteasi e degli inibitori tissutali in una coorte di pazienti affetti da miastenia gravis

9 - ABIUSI EMANUELA

Validazione longitudinale di biomarcatori prognostici ad RNA, su campioni di cfRNA ed RNA totale di pazienti SMA identificati mediante screening neonatale

9 - TORRI FRANCESCA

Definizione di un protocollo di validazione di varianti patogenetiche in geni noti nelle distrofie muscolari dei cingoli attraverso la ricerca di biomarcatori diagnostici

9 - SABBATINI DANIELE

Caratterizzazione fenomica e genomica del sistema nervoso centrale in pazienti adulti con distrofinopatia

10 - PARRAVICINI STEFANO

Distrofia Muscolare di Duchenne e processi emozionali: basi sperimentali per espandere l’approccio clinico

10 - TRUCCO FEDERICA

Disturbi respiratori del sonno nella distrofia muscolare di Duchenne – fenotipizzazione, correlazione con funzionalità respiratoria e biomarcatori

11 - MIGLIORELLI LUCIA

SMArt: SMA remote tools

12 - TORRENTE ANGELO

La tDCS anodica nella paraparesi spastica ereditaria: correlati clinici e neurofisiologici

 

Non valutabile - vizio di forma

 

BOCCANEGRA BRIGIDA

Ruolo di LKB1 come nuovo modulatore metabolico ed epigenetico nella distrofia muscolare di Duchenne: analisi di espressione genica e proteica in diversi modelli animali di distrofia e in fibre muscolari umane