Graduatoria Finale Vincitori Bando di Concorso GMN per l'anno 2022

Vincitrice

ANDELIC MIRNA

Probing the role of miRNA reprogramming in small fibre neuropathy

Vincitrice

DRAGO SELENE FRANCESCA ANNA

Identificazione di potenziali biomarcatori prognostici in una popolazione di pazienti presintomatici con malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD) al fine di ottimizzare il trattamento e la gestione dei pazienti

 

3 - SANGUINERI FRANCESCA

Il ruolo dei Dock 1 nella mielinizzazione del SNP e nella patogenesi della CMT 1: approccio integrato di studi genetici, bioinformatici e cellulari

4 - GAGLIARDI DELIA

Miopatia necrotizzante anti-HMGCR: predittori genetici e strumentali di risposta terapeutica

4 - MARINELLA GEMMA

Raccolta dati clinici, genetici e strumentali nei pazienti dHMN afferenti ai centri neuromuscolari italiani di terzo livello

5 - GALOSI ELEONORA

La relazione tra fenotipi sensoriali e meccanismi patogenetici  del  dolore nei pazienti con neuropatia diabetica dolorosa. Verso un approccio terapeutico personalizzato

5 - SCANO MARTINA

Il correttore C17 nelle sarcoglicanopatie: studi preclinici

6 - FREZZA ERICA

Valutazione cinematica del movimento mediante sensori indossabili nelle distrofie miotoniche

7 - BORTOLANI SARA

Deep phenotyping mediante risonanza magnetica muscolare nell’ambito del Network Italiano delle Miopatie Distali e Miofibrillari (ITA-MeD)

8 - LUPICA ANTONINO

Valutazione e correlazioni cliniche dei livelli di metalloproteasi e degli inibitori tissutali in una coorte di pazienti affetti da miastenia gravis

9 - ABIUSI EMANUELA

Validazione longitudinale di biomarcatori prognostici ad RNA, su campioni di cfRNA ed RNA totale di pazienti SMA identificati mediante screening neonatale

9 - TORRI FRANCESCA

Definizione di un protocollo di validazione di varianti patogenetiche in geni noti nelle distrofie muscolari dei cingoli attraverso la ricerca di biomarcatori diagnostici

9 - SABBATINI DANIELE

Caratterizzazione fenomica e genomica del sistema nervoso centrale in pazienti adulti con distrofinopatia

10 - PARRAVICINI STEFANO

Distrofia Muscolare di Duchenne e processi emozionali: basi sperimentali per espandere l’approccio clinico

10 - TRUCCO FEDERICA

Disturbi respiratori del sonno nella distrofia muscolare di Duchenne – fenotipizzazione, correlazione con funzionalità respiratoria e biomarcatori

11 - MIGLIORELLI LUCIA

SMArt: SMA remote tools

12 - TORRENTE ANGELO

La tDCS anodica nella paraparesi spastica ereditaria: correlati clinici e neurofisiologici

 

Non valutabile - vizio di forma

 

BOCCANEGRA BRIGIDA

Ruolo di LKB1 come nuovo modulatore metabolico ed epigenetico nella distrofia muscolare di Duchenne: analisi di espressione genica e proteica in diversi modelli animali di distrofia e in fibre muscolari umane