Sin dalla prima edizione, Sanofi ha supportato la Giornata delle Malattie Neuromuscolari e l’attività delle società scientifiche che la promuovono. Cosa significa per un’azienda farmaceutica come la vostra partecipare a un’iniziativa di divulgazione e condivisione delle conoscenze diffusa su tutto il territorio nazionale grazie all’adesione, anche quest’anno, di circa venti centri di riferimento per la diagnosi e cura di queste patologie?

Per Sanofi questa partecipazione rappresenta l’espressione concreta dell’impegno verso la comunità delle persone che convivono con una malattia rara e dei professionisti sanitari che se ne prendono cura.

 Contribuire a creare una rete di conoscenza così capillare è fondamentale per ridurre l’isolamento dei pazienti, favorire la diagnosi precoce e promuovere la condivisione delle migliori pratiche cliniche.

 Per un’azienda per cui le malattie rare sono da sempre una priorità di ricerca e un’area di forte expertise, essere al fianco di società scientifiche, operatori sanitari e associazioni pazienti significa anche ascoltare e orientare il nostro impegno verso i bisogni reali delle persone che convivono con una malattia rara.

Sanofi è da decenni nel tessuto produttivo italiano e attraverso ricerca clinica e produzione industriale ha da sempre puntato sull’innovazione. Nell’ambito delle malattie neuromuscolari l’azienda è stata pioniera. Quale la vostra storia in questo ambito?

L’impegno di Sanofi nella ricerca sulle malattie rare ha radici profonde, iniziate a Boston nei primi anni ’80 dalla visione pionieristica di alcuni ricercatori che si dedicarono allo studio di un gruppo particolare di patologie, ovvero le malattie da accumulo lisosomiale.

 Nel 1991 il completamento del programma di sviluppo portò al primo trattamento per la malattia di Gaucher, aprendo un nuovo paradigma nella ricerca scientifica. Da allora, il nostro impegno nella ricerca si è esteso ad altre malattie da accumulo lisosomiale, che fino ad allora non avevano opzioni terapeutiche disponibili. Oggi continuiamo a investire nella ricerca scientifica anche nel campo delle malattie ematologiche rare, un’area in cui esistono ancora importanti bisogni clinici non soddisfatti.

Il nostro obiettivo rimane quello di contribuire al progresso scientifico per migliorare la comprensione di queste condizioni complesse e supportare la comunità medico-scientifica nella ricerca di soluzioni innovative per i pazienti che convivono con queste patologie.

Per quanto riguarda la malattia di Pompe, che è una malattia neuromuscolare rara, Sanofi da dove è partita e come è arrivata alla terapia/e attualmente disponibile/i?

 La ricerca sulla malattia di Pompe è partita dalla comprensione profonda dei meccanismi alla base di questa rara condizione: le persone affette presentano bassi livelli di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida, con conseguente accumulo di glicogeno che causa danni progressivi ai muscoli.

 Nel 2006, applicando l’approccio della terapia enzimatica sostitutiva già sviluppato con successo per la malattia di Gaucher, la comunità scientifica raggiunse un nuovo traguardo grazie all’approvazione del primo trattamento per la malattia di Pompe, rappresentando una svolta significativa nella gestione di questa patologia. Questo avanzamento è stato particolarmente rilevante per i bambini con la forma infantile ed una prognosi estremamente grave.

 Lavorando in stretta collaborazione con la “comunità Pompe” – pazienti, familiari, associazioni e medici specialisti – i ricercatori hanno continuato a identificare altri bisogni clinici ancora insoddisfatti. La ricerca si è infatti concentrata su come ottimizzare l’assorbimento della terapia enzimatica sostitutiva a livello cellulare, e in particolare a livello del lisosoma, dove svolge la sua funzione, e nel 2022 si ottenuta l’approvazione in Europa di un nuovo trattamento per la malattia di Pompe.

Quali sono i risultati raggiunti sino a oggi nel trattamento della malattia di Pompe o di altre malattie neuromuscolari e come hanno contribuito scienza, tecnologia e AI nell’evoluzione delle conoscenze e delle terapie e quale l’impatto, nell’ambito delle malattie neuromuscolari, delle terapie sul SSN e sul Paziente?

La disponibilità di trattamenti ha cambiato la storia naturale della malattia di Pompe, da patologia con prognosi infausta a condizione cronica, migliorandone la qualità di vita, l’autonomia, produttività.

Da oltre 10 anni, Sanofi ha avviato programmi di supporto, grazie ai quali i pazienti possono essere trattati a domicilio, con ulteriore miglioramento della loro qualità di vita, di quella dei caregiver e delle famiglie. Grazie al nostro Programma Umanitario, garantiamo inoltre l’accesso ai nostri farmaci per le malattie rare in tutto il mondo a chi si trova di fronte a indisponibilità o problemi economici o logistici.

L’intelligenza artificiale ha aperto nuove frontiere nella ricerca: studiare nuove vie di somministrazione, disegnare studi clinici maggiormente incentrati sui bisogni dei pazienti, attraverso gemelli digitali e innovativi sistemi predittivi, analizzare enormi quantità di dati per identificare pattern che accelerino la scoperta di nuovi target terapeutici.

Sul fronte della ricerca, su cosa si sta concentrando ora Sanofi?

Il nostro impegno nella ricerca si concentra su diverse frontiere innovative. Nel campo delle malattie rare, continuiamo a investire nell’ottimizzazione degli approcci terapeutici per le malattie da accumulo lisosomiale e nell’esplorazione di molecole di nuova generazione, sia per condizioni che hanno già alcune opzioni terapeutiche, sia per patologie ancora prive di trattamenti.

La ricerca scientifica sta esplorando molteplici approcci innovativi, tra cui tecnologie basate su RNA, tecniche di editing genetico per correggere mutazioni e strategie avanzate per raggiungere in modo più mirato specifici tessuti e organi. Questi ambiti rappresentano alcune delle frontiere più promettenti della ricerca biomedica contemporanea.

Oltre alle malattie rare, abbiamo l’ambizione di contribuire significativamente al progresso scientifico nel campo dell’immunologia, forte di decenni di esperienza nella comprensione del sistema immunitario. Stiamo sviluppando un’ampia pipeline di ricerca nelle malattie immune-infiammatorie croniche, con numerose molecole che hanno il potenziale per diventare terapie innovative e di ultima generazione in questo campo.

Nelle neuroscienze, il nostro focus si posiziona all’intersezione tra neurologia e immunologia, concentrandosi sulla comprensione di condizioni neurodegenerative come la sclerosi multipla, la malattia di Alzheimer e la malattia di Parkinson.

Questo impegno nella ricerca è potenziato dall’intelligenza artificiale, permettendoci di identificare nuovi bersagli terapeutici, progettare molecole più efficaci, comprendere i meccanismi comuni tra patologie diverse e accelerare lo sviluppo della ricerca in ogni area terapeutica.

Il nostro obiettivo rimane quello di sfidare i confini della scienza per contribuire a migliorare la vita delle persone, portando speranza attraverso l’innovazione scientifica dove esistono bisogni ancora non soddisfatti.